تشریفات زندگی
آزمایش ژنتیک چه کاربردی دارد؟
بسیاری از اختلالات و بیماریها ریشه خانوادگی دارند. پزشکان به این بیماریها، بیماریهای ژنتیکی یا وراثتی میگویند. در صورتیکه والدین یا اجداد فردی مبتلا به بیماریهای جدی باشند، بهتر است خطر ابتلای این افراد به این بیماریها نیز ارزیابی شود. همچنین احتمال به ارث رساندن این بیماریها به فرزندان از طرف هر کدام از والدین نیز باید مورد ارزیابی قرار گیرد. آزمایش ژنتیک را در محل انجام دهید.
به همین منظور مشورت با مشاوران ژنتیکی میتواند گزینه مناسبی برای افرادی باشد که در خانواده خود افراد مبتلا به بیماریهای بخصوص ژنتیکی را دارند. این مشاوران علاوه بر اینکه به افراد در ارزیابی احتمال اینکه یک اختلال ژنتیکی از آنها به نسل بعد انتقال پیدا کند کمک میکنند، در کمک به کنار آمدن خانوادهها با بعد روانی این بیماریها نیز نقش قابل توجهی دارند.
چه کسانی میتوانند مورد آزمایش قرار بگیرند؟
تمام زنانی که قصد بچه دار شدن دارند، میتوانند پیش از بروز علائم حاملگی از نظر ژنتیکی مورد آزمایش قرار بگیرند. بعضی وقتها طرف پدری نیز میتواند مورد آزمایش قرار گیرد. در صورتیکه یک فرد عضو یک خانواده با تاریخچه ژنتیکی پر خطر باشد، احتمال دارد که توسط پزشک به او توصیه شود که برای انجام آزمایش ژنتیک اقدام کند.
اینکه یک فرد نیاز به چه آزمایشهایی داشته باشد به ویژگیهای وراثتی او بستگی دارد؛ افراد متعلق به قومیتهای بخصوص ممکن است بیشتر از سایرین در معرض ابتلاء به بیماریهای وراثتی بخصوص باشند؛ برای مثال مردم اروپای شرقی و یا دارای پیشینه یهودیان اشکنازی بیشتر از سایرین در معرض ابتلاء به بیماری تی – سکس و بیماری کاناوان میباشند و یا احتمال ابتلای آمریکاییهای آفریقایتبار به بیماری گلبول داسی شکل بیشتر از سایرین است. افراد سفید پوست نیز بیشتر از سایرین در معرض ابتلاء به بیماری فیبروز کیستی قرار دارند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود؟
پزشکان از انواع مختلف آزمایشهای ژنتیکی استفاده میکنند. آزمایشهای معمول میتوانند خطر بروز اختلالات ژنتیکی – مانند نشانگان داون، سهکروموزومی ۱۸، سهکروموزومی ۱۳، اختلالات مربوط به لوله عصبی و سایر اختلالات – در بدو تولد را ارزیابی کنند. آزمایشهای ارزیابی ناقل ژن معیوب میتوانند برای تشخیص آللهای معیوب در مادر – یا پدر – استفاده شوند و در واقع قادر به شناسایی ژنهای مرتبط با فیبروز کیستی، نشانگان کروموزوم X شکننده، بیماری گلبول داسی شکل، بیماری تی – سکس و سایر اختلالات وراثتی میباشند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود؟
برای انجام این آزمایش نمونه خون یا بزاق افراد توسط یک پرستار یا یک کارشناس آزمایشگاه گرفته میشود و هیچ خطری متوجه حال مادر یا فرزندش نخواهد بود.
در مورد نتایج آزمایش ژنتیک چه نکاتی را باید بدانیم؟
آزمایش ژنتیک به شکل قطعی نمیتواند وجود یا عدم وجود بیماری را در فرزندان مشخص کند و تنها احتمال بروز این بیماریها در نسل بعد را ارزیابی میکند؛ از همین رو پزشک مربوطه ممکن است آزمایشهای بیشتری مانند آمینوسنتز یا CVS نیز برای بیمار تجویز کند.
ارزیابی ژنتیکی طرف پدری نیز میتواند سودمند باشد. بعضی از بیماریها تنها زمانی میتوانند به ارث برسند که هر دو والد ناقل ژنهای مرتبط با آنها باشند؛ برای مثال در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش ژنتیک طرف پدری – فارغ از اینکه نتایج آزمایش مربوط به طرف مادری به شکل بوده است – پزشک مربوطه میتواند با اطمینان اختلالات ژنتیکی مانند بیماری تی – سکس، فیبروز کیستی و کمخونی داسی شکل را از فهرست بیماریهای مشکوک حذف کند.
در جریان حاملگی چند بار نیاز به انجام آزمایش میباشد؟
تنها یک بار.
آزمایشهای مشابه:
غربالگری ژنتیکی ناقلین، غربالگری سهگانه، غربالگری چهارگانه و غربالگری نشانگر چندگانه
آزمایشهای مشابه این آزمایش ژنتیک:
آمینوسنتز و CVS
چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیکی خواهند داشت؟
در صورت نگرانی در مورد ابتلای فرزندان به بیماریها و اختلالات ژنتیکی که ممکن است سایر افراد خانواده را درگیر کرده باشد، افراد میتوانند مراجعه به مشاور ژنتیک را مد نظر قرار دهند.
همچنین در صورتیکه اعضای خانواده مانند والدین یا اقوام از بعضی اختلالات بخصوص مانند سرطان یا بیماری پارکینسون رنج میبرند، انجام مشاوره ژنتیکی کار درستی میباشد. انجام آزمایش ژنتیک میتواند به شما در تشخیص اینکه آیا شما ناقل ژنهایی هستید که ممکن است باعث بروز بیماری شوند یا نه، به شکل قابل توجهی کمک کند.
دلایل متعددی برای مراجعه به مشاور ژنتیک وجود دارد. برای مثال:
– افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و میخواهند اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت ژنتیکیشان داشته باشند.
– زنانی که در آبستن شدن دچار دشواری میباشد و موارد متعدد سقط برایش اتفاق افتاده.
– مادرانی که فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی دارند و نگران هستند که فرزندان بعدیشان نیز از این اختلالات رنج ببرند.
– افرادی که در مورد تاریخچه ژنتیکی خانوادهشان کنجکاو هستند
– افرادی که قصد مطلع شدن از بیماریهای ژنتیکی رایج در میان افراد متعلق به یک قومیت – برای مثال کمخونی داسی شکل در میان آمریکاییهای آفریقاییتبار – را دارند
– در مورد چگونگی انجام آزمایش ژنتیک کنجکاو هستند
مشاوران ژنتیک علاوه بر داشتن دانش کافی در مورد علم ژنتیک، از آموزش مناسب در زمینه روانشناسی نیز برخوردار میباشند و میتوانند به افراد در یافتن دید مناسب نسبت به وضعیتی که در آن قرار گرفتهاند کمک کنند. برای مثال آنها میتوانند افراد را در پاسخ به سوالات مهمی مانند اینکه میخواهند در مورد وضعیت ژنتیکیشان اطلاع داشته باشند یا نه و در صورت تمایل به دانستن وضعیت ژنتیکی خود، باید با این دانش چه کار کنند و اینکه چطور ممکن است این وضعیت بر زندگی خانوادگی آنها تاثیر بگذارد، یاری دهند و در صورتیکه اخبار ناگواری به آنها برسد، در کنار آمدن با بعد روانی و عاطفی این اخبار توسط افراد نقش داشته باشند.
چطور باید برای انجام آزمایش ژنتیک آماده شد؟
پیش از انجام آزمایش ژنتیک، باید تاریخچه ژنتیکی والدین، اجداد، عمهها و خالهها، عموها و داییها، خواهران و برادران گرفته شود. اطلاعات موجود در این تاریخچه باید شامل موارد زیر باشند:
– اختلالات مادرزادی موجود در خانواده
– وضعیت ژنتیکی و بیماریهای وراثتی اقوام
– سنی که این اقوام درگیر بیماری بخصوصشان شدهاند
– سنی که این اقوام فوت کردهاند ( در صورتیکه فوت کرده باشند )
همچنین بیمار باید تاریخچه پزشکی خود را نیز به شکل کامل در دسترس داشته باشد. از آنجا که ممکن است این تجربه برای بیمار جدید باشد، بهتر است هر سوالی که قصد دارد بپرسد را بنویسد و همراه خود داشته باشد.
مشاوره ژنتیکی کجا انجام میشود؟
مشاوران ژنتیک معمولاً در بیمارستانها و کلینیکها مشغول به کار میباشند گرچه ممکن است در مراکز سلامت عمومی، آزمایشگاهها، دانشگاهها و سایر موسسات آموزشی نیز حضور داشته باشند. بعضی از شاخههایی که این مشاوران میتوانند در آنها به شکل تخصصی مشغول به فعالیت شوند شامل موارد زیر میباشند:
– ناباروری
– سرطان
– بیماریهای قلبی – عروقی
– فیبروز کیستی
– دخالتهای دوران جنینی و درمان
– هماتولوژی
– طب کودکان
– طب شخصی
– سلامت نوزادان پیش از تولد
در صورتیکه شما اطلاعی از اینکه چطور از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنید ندارید، با پزشک خود و یا بیمارستان محل زندگیتان تماس بگیرید. شما همچنین میتوانید با مراجعه به وبسایت مجمع ملی مشاوران ژنتیک، از خدمات آنلاین برای یافتن یک کارشناس متخصص در محل زندگی خود کمک بگیرید.